试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

2024-07-12 编辑图标来源: 小编 文章浏览量 浏览

  俗话说:“龙生龙,凤生凤,老鼠生来会打洞”,这句话就生动地诠释了遗传的特点。当我们和身边人讨论遗传相关的话题时,一般都会说到家族史,这也就导致我们产生了一个错误认知:“有家族遗传史的情况下才有可能出现遗传病。”

试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  有研究发现,虽然家族史是遗传病的一个重要指标,但仅依赖家族史无法全面了解遗传病现状。事实上,大约80%的遗传病出现在没有家族史的家庭。

  “嗯?我有点糊涂了……遗传不就指家族遗传?父母正常,后代咋会有遗传病嘞?”是有这个可能性!无家族病史≠后代不会患遗传病。这究竟是怎么回事?为什么会出现这样的情况?跟着小橄榄继续往下看看。

  1、正常夫妻为何可能生缺陷娃?

  一般来说,有三种原因。

  (1)大多数是因“隐性遗传”

  娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因,还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。据统计,平均每个人携带者2.8个隐性遗传病,隐性遗传病综合发病率高达1%,高于唐氏综合症(<0.15%)。

试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  当夫妻有相同致病基因,后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合,当父母的致病基因凑成了一对儿——BOOM!

  这类疾病有如下特点:

  ?发生通常没有家族史,因此不易被提前发现;

  ?产检易漏检:常规的产筛容易被漏检;

  ?高致死、致残率:隐性遗传病易造成患者盲、聋、智力低下、发育迟缓等,甚至造成患者死亡等严重危害,累计婴儿致死率20%;

  ?家庭经济负担重、心理压力大:不足5%有有效治疗药物,而这些药物也只能缓解症状,而不能治愈疾病,并且价格昂贵。

  所以说,就算夫妇外表正常,身体也健康,但其实是同一种致病基因突变的携带者的话,自己不发病,下一代就可能发病了!

  (2)此外,还有“新发突变型”

  即夫妻俩均正常,也没有携带致病基因的突变,但受精卵在形成过程中,出现了基因随机突变。

  (3)另一种是“伴性遗传”。

  拿伴X染色体连锁遗传举例,携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变,这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后,该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说,生儿子有一半的概率是健康的,而女儿则为健康的或者正常的携带者。

  2、产检都正常,为何还生出了缺陷儿?

  产检有无创DNA、大排畸、小排畸等....能排除一定种类的畸形,但产检不是万能的!

  遗传病有单基因遗传、体细胞遗传病、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。就说单基因遗传病这一类,就有8000多种。

试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  “致病基因”携带者表型正常,就是说,携带这个基因,但是没有表现出来,没有症状,这种情况常规产前检查往往无法检出,基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。

  3、是否还能生健康宝宝?

  理论上,遗传病只是具有遗传倾向,未必一定会遗传给孩子。想弄清楚自己有没有遗传病,降低生育严重遗传病患儿的风险,最好的办法就是进行遗传咨询。遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为咨询者开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。

  医师和咨询者就家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,以达到防治效果。比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁,遗传咨询的目的是为了告知孕妇存在的可能生育风险,提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查,特别是要排除胎儿患染色体病的风险,比如唐氏综合征。

  *注:遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询!

试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  当然,如果检查出异常还可以使用我们的最终“杀手锏”——三代试管婴儿技术。

  通过胚胎植入前遗传学检测(PGT),排除具有单基因遗传病等遗传风险和染色体异常的胚胎,选择正常的胚胎植入宫腔,有效减少因胎儿携带严重致病性遗传缺陷的引产率及流产率,预防出生缺陷发生。

试管婴儿技术能否避免遗传病的发生?遗传咨询在试管婴儿过程中起到什么作用?

  今天的内容就讲到这,希望这些解释能帮助大家更好地了解遗传病的发生机制。同时也提醒大家,在生育过程中重视遗传病的风险,重视婚前,孕前检查,选择合适的遗传筛查和辅助生育技术,保障下一代的健康,为孕前优生打下基础。


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